“Il Piano che presentiamo oggi è frutto di un percorso che parte da lontano, animato da una comunità scientifica, associativa e soprattutto umana molto forte, dai ruoli complementari, che nel tempo ha saputo camminare insieme e più speditamente nel corso di questi ultimi anni, accelerando il raggiungimento di importanti traguardi”, Così il Sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, intervenuto alla presentazione del nuovo Piano nazionale malattie rare 2023-2026, approvato il 24 maggio 2023 dalla Conferenza Stato-Regioni a distanza di sette anni dal precedente. Alla presentazione hanno partecipato associazioni dei pazienti, esperti e rappresentanti delle istituzioni.
“Nei confronti delle persone affette da malattia rare c’è sempre stato un idem sentire di tutta la politica. Fin dal mio ingresso in Parlamento – ha aggiunto Gemmato – mi sono sempre impegnato a seguire puntualmente tutti i lavori relativi alle malattie rare e sono orgoglioso di aver contributo all’approvazione del Testo Unico nel 2021, che mi piace ricordare come uno straordinario esercizio di unitarietà della politica, che lo ha approvato all’unanimità. Ovviamente, l’accelerazione data ai lavori per l’approvazione del testo finale del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2026 testimonia l’attenzione che il Governo ha nei confronti delle persone con malattia rara e dei loro caregivers”.
Convivere con una malattia rara
Si stima che in Italia oltre 2 milioni di persone convivano con una malattia rara. In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone su 10 mila. Ad oggi sono oltre 6 mila le malattie rare conosciute.
I problemi spesso sono comuni: ritardo e a volte assenza di diagnosi, mancanza di una terapia risolutiva, difficoltà a fare ricerca, elevato carico assistenziale.
Per dare risposte concrete, più vicine ai malati e alle loro famiglie, in modo uniforme sul territorio è stato approvato il nuovo Piano nazionale delle malattie rare 2023-2026, finanziato con 50 milioni di euro dal Fondo sanitario nazionale.
Il Piano 2023-2026
Le principali linee di intervento del Piano riguardano: Prevenzione Primaria, Diagnosi, Percorsi assistenziali, Trattamenti farmacologici, Trattamenti non farmacologici, Ricerca, Formazione, lnformazione, Registri e monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare.
“Con il Piano, – ha dichiarato il Sottosegretario Gemmato – dotiamo le persone con malattia rara di uno strumento di approccio terapeutico, di presa in carico e di percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio nazionale. Il piano è stato pensato per semplificare i percorsi e snellire le parti più burocratiche; se mettiamo a terra quanto previsto il peso sulla famiglia sarà sicuramente più lieve”.
L’informazione nel Piano nazionale malattie rare: criticità e obiettivi
Anche se in Italia esiste una pluralità di fonti di informazione sulle malattie rare, riconosciute e qualificate, il Piano nazionale malattie rare sottolinea che “le persone con malattia rara e i loro familiari continuano a segnalare difficoltà nell’ottenere le informazioni di loro interesse, validate e aggiornate. Allo stesso modo, i professionisti della salute hanno difficoltà ad accedere ad alcune di queste informazioni. “L’informazione – si legge nel Piano – può essere quindi considerata ancora oggi come una delle maggiori criticità per le malattie rare”.
Nel Piano nazionale il Portale inter-istituzionale delle malattie rare, www.malattierare.gov.it, curato dal Ministero in collaborazione con il Centro nazionale malattie rare dell’ISS, e la newsletter RaraMente sono inseriti fra i principali sistemi, consolidati e qualificati, di informazione sulle malattie rare.
